أخبار الساعة » دراسات ومتابعات » دراسات وتقارير

دراسة جديدة تكشف الآلية الوراثية المسببة لشق الشفاه

نشر موقع “ميديكال نيوز” دراسة جديدة عن الآلية الوراثية، التي تسبب عيوب الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، وهما من التشوهات الشائعة، التي تصيب آلاف الأطفال حديثي الولادة سنويًا.

 

وتشير الدارسة، إلى أن ما يقرب من ألفين و 650 طفلًا، يولدون بهذه العيوب كل عام، وهي تحدث عندما لا تتماسك الأنسجة التي تشكل الشفة وسقف الفم بشكل صحيح، خلال فترة الحمل.

 

وعلى الرغم من أن هذه العيوب تعتبر خَلقية، وأسبابها لا تزال مجهولة إلى حد كبير، إلا أنه يعتقد أن التغيرات الجينية تحدث نتيجة النظام الغذائي ونظام الدواء الذي تتبعه الأم، لكن الآلية الوراثية التي تسبب ذلك، لم تفهم تحديدًا بعد.

 

كما نشرت دراسة في مجلة “بلوس”، أن جين “HYAL2” يحتوي على إنزيم يقلل حمض الهيالورونيك وهو بوليمر الكربوهيدرات التي توجد عادة في الأنسجة الضامة والحنك الصلب.

 

وأجرى الباحثون فحوصات على هذا الإنزيم، كشفت أن انخفاض مستويات بروتين “HYAL2” -الذي يحول دون عملية التمثيل الغذائي لحمض الهيالورونيك- يسبب حدوث هذه الطفرات.

 

وكشفت دراسات أخرى، عن وجود خلل في القلب، يرافق شق الشفاه والحنك، نظرًا لافتقارهما جين HYAL2، وتحدث هذه العيوب -أيضًا- لأسباب وراثية أخرى مجهولة، لم تكتشف بعد.

Total time: 0.0618